Gangliozydoza GM1 to rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, która dotyka układu nerwowego. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu beta-galaktozydazy, co prowadzi do gromadzenia się substancji zwanej gangliozydem GM1 w różnych tkankach organizmu.
Objawy gangliozydozy GM1 mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, zaburzenia mowy, drgawki, problemy z mięśniami, upośledzenie słuchu i wzroku, a także problemy z układem oddechowym i sercowo-naczyniowym.
Choroba jest nieuleczalna, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesne rozpoznanie i leczenie mogą pomóc w minimalizowaniu skutków choroby.
W przypadku podejrzenia gangliozydozy GM1 ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne i zaplanować odpowiednie leczenie.