Gangliozydoza GM1 - Jaka jest jej częstość występowania?

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje u około 1 na 100 000 do 1 na 200 000 noworodków na całym świecie. Częstość występowania może się różnić w zależności od regionu geograficznego i populacji. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.

Gangliozydoza GM1 jest spowodowana brakiem lub niskim poziomem enzymu beta-galaktozydazy, co prowadzi do gromadzenia się substancji zwanej gangliozydem w różnych tkankach organizmu. Objawy choroby mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, zaburzenia ruchowe, problemy z mową, hepatosplenomegalię, problemy z oddychaniem i inne powikłania.

Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z gangliozydozą GM1. Badania genetyczne i badania enzymatyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Terapia objawowa, rehabilitacja i opieka wielodyscyplinarna mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby.