Gangliozydoza GM1 - Jakie są najgorsze objawy?

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje stopniowe uszkodzenie układu nerwowego. Najgorsze objawy tej choroby są związane z postępującym upośledzeniem funkcji mózgu i układu nerwowego.

Jednym z najważniejszych objawów jest utrata umiejętności motorycznych, prowadząca do trudności w poruszaniu się, osłabienia mięśni i utraty równowagi. Pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem, utrzymywaniem pionowej postawy ciała oraz wykonywaniem codziennych czynności.

Inne istotne objawy to upośledzenie funkcji poznawczych, takich jak problemy z koncentracją, pamięcią, uczeniem się i rozumieniem. Pacjenci mogą również doświadczać epizodów drgawek oraz utrzymujących się bólów.

W miarę postępu choroby, objawy stają się coraz bardziej nasilone, prowadząc do całkowitej utraty zdolności do samodzielnego funkcjonowania. W przypadku gangliozydozy GM1, wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.