Gangliozydoza GM1 - Jakie są jej przyczyny?

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą genetyczną, która jest spowodowana mutacją w genie GLB1. Gen GLB1 koduje enzym beta-galaktozydazę, która jest odpowiedzialna za rozkład glikolipidów w organizmie. Mutacja w genie powoduje niedobór lub brak aktywności tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się glikolipidów w różnych tkankach i narządach.

Najczęstsze przyczyny gangliozydozy GM1 to dziedziczenie autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.

Objawy gangliozydozy GM1 mogą być różnorodne i obejmować zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, problemy z mięśniami, hepatosplenomegalię (powiększenie wątroby i śledziony) oraz problemy z układem oddechowym.

Diagnoza gangliozydozy GM1 opiera się na badaniu klinicznym, analizie enzymatycznej i badaniu genetycznym. Obecnie nie ma skutecznego leczenia, ale istnieją terapie objawowe, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.