Diagnozy są głównie objawami, w jeden typ mutacji analiza krwi aldolase może dać wynik, i w tym samym mutacji jest, że gdyby zrobić badania genetyczne, jest test genetyczny tańsze niż w google 3 mutacje, i inny, bardziej pełna, gdzie diagnozuje wszystkie mutacje, do najrzadszych. Ale są też pewne mutacje, ani genetyczny można wykryć.