Najpierw zmierz nasycenia Transferyny post dwa razy z rzędu od kilku tygodni między nimi. Jeśli oba badania pokazują nasycenie Трансферина powyżej 45 % jest silny znak. Następnie lekarz może spojrzeć na Ferrytyny w surowicy i jeśli to za 200/300. Następnie test genetyczny-jest to kolejny naturalny krok. Zwykle nie jest to pełne sekwencjonowanie ale po prostu sprawdzić na najbardziej znanych mutacji jednego z genów. Najczęściej, jak Genu hfe i trzy najczęstsze mutacje mutacji c282y, H63D, S65C wszystkich wymienionych z ich krótkimi nazwami. Negatywny sprawdzić gen, jak nie stwierdzić, że nie istnieje dziedziczna hemochromatoza. Istnieje co najmniej 110 znanych mutacji, co najmniej, 6 genów zaangażowanych w ryzyko zajmuje zbyt dużo żelaza z pożywienia. Wiele mutacji, jednak rzadko lub nawet tylko w niektórych rodzinach.