Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna - Jakie są jej przyczyny?

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem naczyń krwionośnych, które charakteryzuje się obecnością rozszerzonych i łamliwych naczyń krwionośnych w różnych częściach ciała. Przyczyny HHT są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za tworzenie naczyń krwionośnych.

W większości przypadków HHT jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców ma chorobę, aby przekazać ją potomstwu. Mutacje w genach ENG, ACVRL1 i SMAD4 są najczęstszymi przyczynami HHT.

Objawy HHT mogą obejmować nawracające krwawienia z nosa, krwotoki z przewodu pokarmowego, plamki na skórze, malformacje naczyniowe w narządach wewnętrznych oraz powikłania związane z krwotokami.

Diagnoza HHT opiera się na obecności charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych. Leczenie HHT ma na celu kontrolowanie objawów i zapobieganie powikłaniom, takim jak anemia czy udar.