Mnogie kostniakochrzęstniaki - Co to jest?

Mnogie kostniakochrzęstniaki to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się występowaniem wielu guzków kostnych w organizmie. Guzki te są zbudowane z tkanki kostnej i chrzęstnej, stąd nazwa choroby. Mnogie kostniakochrzęstniaki mogą występować w różnych częściach ciała, takich jak kości długie, czaszka, żebra czy miednica.

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szansy, że dziecko je odziedziczy. Objawy mnogich kostniakochrzęstniaków mogą się różnić w zależności od lokalizacji guzków, ale najczęściej obejmują ból, zniekształcenie kości, ograniczenie ruchomości stawów oraz wzrost ryzyka złamań.

Diagnoza mnogich kostniakochrzęstniaków opiera się na badaniu radiologicznym, badaniu histopatologicznym guzków oraz analizie genetycznej. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom, takim jak złamania. W niektórych przypadkach konieczne może być usunięcie guzków chirurgicznie.

Ważne jest, aby pacjenci z mnogimi kostniakochrzęstniakami byli regularnie monitorowani przez specjalistów, takich jak ortopeda czy genetyk, w celu śledzenia postępu choroby i wczesnego wykrywania ewentualnych powikłań.