Dziedziczna paraplegia spastyczna - Jak się ją diagnozuje?

Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni i sztywnością kończyn dolnych. Diagnoza HSP opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym, badaniu neurologicznym oraz wynikach badań obrazowych.

Podczas wywiadu lekarz zbiera informacje na temat objawów, historii rodziny oraz innych czynników ryzyka. Badanie neurologiczne obejmuje ocenę siły mięśniowej, odruchów, koordynacji ruchowej i czucia.

W celu potwierdzenia diagnozy HSP mogą być przeprowadzone dodatkowe badania, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) kręgosłupa, badanie elektromiograficzne (EMG) oraz badanie genetyczne. MRI pozwala na ocenę ewentualnych zmian strukturalnych w rdzeniu kręgowym, podczas gdy EMG mierzy aktywność elektryczną mięśni. Badanie genetyczne może wykryć mutacje w genach związanych z HSP.

Wczesna diagnoza HSP jest istotna dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i opieki. W przypadku podejrzenia HSP, ważne jest skonsultowanie się z neurologiem lub specjalistą genetyki, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.