Dziedziczna paraplegia spastyczna - Jakie są jej przyczyny?

Dziedziczna paraplegia spastyczna jest rzadkim, genetycznym schorzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni i sztywnością kończyn dolnych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Przyczyną dziedzicznej paraplegii spastycznej jest mutacja w genie SPAST, który koduje białko spastyny. Spastyna jest zaangażowana w regulację struktury i funkcji mikrotubul, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. Mutacja w genie SPAST prowadzi do zaburzenia funkcji spastyny, co powoduje uszkodzenie i degenerację neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Objawy dziedzicznej paraplegii spastycznej mogą obejmować trudności w chodzeniu, sztywność mięśni, drżenie, trudności w kontrolowaniu ruchów oraz problemy z równowagą. Choroba jest nieuleczalna, jednak istnieją metody leczenia mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.