Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Hermanskiego-Pudlaka

Zespół Hermanskiego-Pudlaka (HPS) to rzadkie dziedziczne zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się albinizmemem, zaburzeniami krzepnięcia krwi oraz dysfunkcją płytek krwi. Kod ICD10 dla Zespołu Hermanskiego-Pudlaka to E70.3, natomiast kod ICD9 to 277.4.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest spowodowany mutacjami w genach HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 lub HPS6, które są odpowiedzialne za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania melanocytów, trombocytów i innych komórek.

Objawy Zespołu Hermanskiego-Pudlaka mogą obejmować niedobór pigmentacji skóry i włosów, zaburzenia widzenia, krwawienia z nosa, trudności w krzepnięciu krwi oraz powikłania związane z niedoborem płytek krwi.

Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie funkcji płytek krwi. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom, takim jak transfuzje krwi, terapia witaminowa i ochrona przed promieniowaniem słonecznym.