Homocystynuria - Co to jest?

Homocystynuria to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która powoduje zaburzenia przemiany aminokwasów. Osoby z tą chorobą mają wysoki poziom homocysteiny we krwi, co może prowadzić do różnych powikłań zdrowotnych.

Objawy homocystynurii mogą obejmować: opóźnienie umysłowe, problemy z nauką, wrodzone wady serca, skłonność do tworzenia zakrzepów krwi, problemy ze wzrokiem, skłonność do złamań kości, a także zmiany skórne.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za metabolizm homocysteiny. Może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodziców muszą przekazać wadliwy gen, aby dziecko miało chorobę.

Diagnoza homocystynurii opiera się na badaniu poziomu homocysteiny we krwi oraz genetycznych testach molekularnych. Leczenie obejmuje specjalną dietę, suplementację witaminą B6, B12 i kwasem foliowym, a także monitorowanie i leczenie powikłań.

Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą pomóc w minimalizowaniu powikłań i poprawie jakości życia osób z homocystynurią.