Homocystynuria - Jaka jest jej częstość występowania?
Homocystynuria - Ile osób posiada ten stan zdrowia? Czy częstośc występowania jest taka sama u kobiet jak i u mężczyzn? I w róznych krajach?
Homocystynuria jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która charakteryzuje się zaburzeniem przemiany aminokwasów. Jest to spowodowane mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów metabolizujących homocysteinę. Częstość występowania tej choroby jest trudna do określenia, ponieważ jest to rzadka choroba i brakuje dokładnych danych epidemiologicznych.
Jednakże, szacuje się, że homocystynuria występuje u około 1 na 200 000 do 335 000 noworodków. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło homocystynurię, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom związanym z homocystynurią. Osoby z podejrzeniem tej choroby powinny skonsultować się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne.
