Kod ICD10 i ICD9 dla Homocystynuria

Homocystynuria to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzeniem metabolizmu homocysteiny. Kod ICD10 dla Homocystynurii to E72.1, natomiast kod ICD9 to 270.4.

Homocystynuria jest spowodowana defektem enzymatycznym, który prowadzi do gromadzenia się homocysteiny we krwi i tkankach. Objawy mogą obejmować problemy ze wzrostem, opóźnienie umysłowe, wady wrodzone, problemy ze wzrokiem, a także zwiększone ryzyko zakrzepicy.

Diagnoza Homocystynurii opiera się na badaniu poziomu homocysteiny we krwi oraz analizie genetycznej. Leczenie polega na stosowaniu diety niskobiałkowej, suplementacji witaminami i kwasem foliowym, a także lekach obniżających poziom homocysteiny.

W przypadku Homocystynurii ważne jest regularne monitorowanie poziomu homocysteiny we krwi oraz ścisła współpraca z zespołem medycznym w celu optymalizacji leczenia i minimalizacji powikłań.