Homocystynuria - Jakie są jej przyczyny?

Homocystynuria jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje podwyższone stężenie homocysteiny we krwi. Przyczyną tej choroby jest mutacja w jednym z genów odpowiedzialnych za metabolizm homocysteiny.

Homocysteina jest aminokwasem, który powstaje w organizmie podczas przemiany metioniny. W zdrowym organizmie homocysteina jest przekształcana w inne substancje, jednak u osób z homocystynurią proces ten jest zaburzony, co prowadzi do jej gromadzenia się.

Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło homocystynurię, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby z homocystynurią mogą mieć różne objawy, takie jak problemy ze wzrokiem, opóźnienie umysłowe, problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla minimalizacji powikłań związanych z homocystynurią. Osoby z tą chorobą powinny być pod opieką specjalisty i stosować odpowiednią dietę oraz suplementację witaminową.