25
Synonimy dla Homocystynuria. Inne nazwy dla Homocystynuria.
Homocystynuria - Pod jakimi innymi nazwami jest ona znany? Synonimy i inne dla niej określenia.
Synonimy dla Homocystynuria:
Inne nazwy dla Homocystynuria to:
- Hiperhomocysteinemia
- Homocysteinaemia
- Cystathionine beta-synthase deficiency
- CBS deficiency
Homocystynuria to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu homocysteiny. Jest spowodowana niedoborem enzymu cystationiny beta-syntazy (CBS), który jest niezbędny do przekształcenia homocysteiny w cystationinę. W wyniku tego niedoboru, homocysteina gromadzi się we krwi i prowadzi do różnorodnych objawów klinicznych, takich jak problemy ze wzrokiem, zaburzenia neurologiczne, problemy ze skórą i układem sercowo-naczyniowym. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla minimalizowania powikłań związanych z Homocystynurią.
