Homocystynuria to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która powoduje nieprawidłowe przetwarzanie aminokwasu homocysteiny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do metabolizmu homocysteiny.
Homocystynuria nie jest zaraźliwa. Jest to choroba genetyczna, która może być dziedziczona od jednego lub obu rodziców. Osoby z homocystynurią mają zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań, takich jak problemy ze wzrokiem, układem sercowo-naczyniowym i układem nerwowym.
Ważne jest, aby osoby z homocystynurią otrzymywały odpowiednie leczenie i opiekę medyczną. Dieta bogata w witaminy B6, B12 i kwas foliowy może pomóc w zmniejszeniu poziomu homocysteiny we krwi. Regularne badania i konsultacje z lekarzem są niezbędne w celu monitorowania stanu zdrowia i zapobiegania powikłaniom.