23
Znane osoby z - Zespół Hurler. Jakie znane osoby mają Zespół Hurler?
Jakie znane osoby mają Zespół Hurler? Dowiedz się które znane osoby, celebryci lub osoby publiczne mają Zespół Hurler.
Zespół Hurler, znany również jako mukopolisacharydoza typu I (MPS I), jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na metabolizm glikozaminoglikanów (GAG). Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu lizosomalnego - alfa-L-iduronidazy.
Osoby cierpiące na Zespół Hurler mają trudności z rozkładem GAG, co prowadzi do ich gromadzenia się w różnych tkankach i narządach. To z kolei prowadzi do wielu objawów klinicznych, takich jak upośledzenie wzrostu, deformacje szkieletu, zaburzenia widzenia i słuchu, upośledzenie intelektualne, problemy z oddychaniem, a także uszkodzenia narządów wewnętrznych.
Wśród znanych osób, które miały Zespół Hurler, jest jeden z pierwszych pacjentów, który został opisany jako cierpiący na tę chorobę. Był to chłopiec o imieniu Charles Hurler, od którego nazwiska pochodzi nazwa tej choroby. Charles Hurler urodził się w Niemczech w 1919 roku i zmarł w wieku 10 lat. Jego przypadkiem zainteresował się niemiecki lekarz, dr Gertrud Hurler, który opisał objawy i przebieg choroby.
Inną znaną osobą z Zespołem Hurler jest Chris Klein, amerykański aktor filmowy. Klein urodził się w 1979 roku i został zdiagnozowany z MPS I w wieku 2 lat. Jako dziecko przeszedł przeszczepienie szpiku kostnego, które pomogło mu w pewnym stopniu złagodzić objawy choroby. Pomimo swojej choroby, Chris Klein zyskał popularność jako aktor i wystąpił w takich filmach jak "American Pie" i "Election".
Inną znaną osobą z Zespołem Hurler jest Hunter Gandee, amerykański sportowiec i aktywista. Hunter urodził się w 2003 roku i został zdiagnozowany z MPS I w wieku 7 lat. Pomimo swojej choroby, Hunter jest aktywny fizycznie i uczestniczy w różnych wydarzeniach sportowych, aby zwrócić uwagę na rzadkie choroby genetyczne. W 2014 roku przeszedł 40-milowy marsz, niosąc na plecach swojego młodszego brata, który również ma MPS I.
Warto również wspomnieć o Johnie Davidsonie, który był jednym z pierwszych pacjentów, u których przeprowadzono przeszczepienie szpiku kostnego w celu leczenia MPS I. Przeszczepienie szpiku kostnego jest jedną z metod terapii stosowanych w leczeniu Zespołu Hurler, której celem jest zastąpienie brakującego enzymu lizosomalnego.
Zespół Hurler jest rzadką chorobą, która wpływa na życie osób dotkniętych nią oraz ich rodzin. Dzięki postępom w dziedzinie medycyny, terapie i opieka nad pacjentami z MPS I stale się rozwijają, co pozwala poprawić jakość życia tych osób.
Osoby cierpiące na Zespół Hurler mają trudności z rozkładem GAG, co prowadzi do ich gromadzenia się w różnych tkankach i narządach. To z kolei prowadzi do wielu objawów klinicznych, takich jak upośledzenie wzrostu, deformacje szkieletu, zaburzenia widzenia i słuchu, upośledzenie intelektualne, problemy z oddychaniem, a także uszkodzenia narządów wewnętrznych.
Wśród znanych osób, które miały Zespół Hurler, jest jeden z pierwszych pacjentów, który został opisany jako cierpiący na tę chorobę. Był to chłopiec o imieniu Charles Hurler, od którego nazwiska pochodzi nazwa tej choroby. Charles Hurler urodził się w Niemczech w 1919 roku i zmarł w wieku 10 lat. Jego przypadkiem zainteresował się niemiecki lekarz, dr Gertrud Hurler, który opisał objawy i przebieg choroby.
Inną znaną osobą z Zespołem Hurler jest Chris Klein, amerykański aktor filmowy. Klein urodził się w 1979 roku i został zdiagnozowany z MPS I w wieku 2 lat. Jako dziecko przeszedł przeszczepienie szpiku kostnego, które pomogło mu w pewnym stopniu złagodzić objawy choroby. Pomimo swojej choroby, Chris Klein zyskał popularność jako aktor i wystąpił w takich filmach jak "American Pie" i "Election".
Inną znaną osobą z Zespołem Hurler jest Hunter Gandee, amerykański sportowiec i aktywista. Hunter urodził się w 2003 roku i został zdiagnozowany z MPS I w wieku 7 lat. Pomimo swojej choroby, Hunter jest aktywny fizycznie i uczestniczy w różnych wydarzeniach sportowych, aby zwrócić uwagę na rzadkie choroby genetyczne. W 2014 roku przeszedł 40-milowy marsz, niosąc na plecach swojego młodszego brata, który również ma MPS I.
Warto również wspomnieć o Johnie Davidsonie, który był jednym z pierwszych pacjentów, u których przeprowadzono przeszczepienie szpiku kostnego w celu leczenia MPS I. Przeszczepienie szpiku kostnego jest jedną z metod terapii stosowanych w leczeniu Zespołu Hurler, której celem jest zastąpienie brakującego enzymu lizosomalnego.
Zespół Hurler jest rzadką chorobą, która wpływa na życie osób dotkniętych nią oraz ich rodzin. Dzięki postępom w dziedzinie medycyny, terapie i opieka nad pacjentami z MPS I stale się rozwijają, co pozwala poprawić jakość życia tych osób.
Diseasemaps
