Pląsawica Huntingtona - Co to jest?

Pląsawica Huntingtona (łac. Chorea Huntington) to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Choroba jest spowodowana mutacją w genie HTT, który koduje białko huntingtynę. Objawy pląsawicy Huntingtona zazwyczaj pojawiają się w średnim wieku, choć mogą wystąpić również u młodszych osób. Charakterystycznym objawem jest niekontrolowane, mimowolne ruchy ciała, zwane pląsawicą. Pacjenci mogą również doświadczać zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, lęki i problemy poznawcze.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą nieuleczalną, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Terapia farmakologiczna może pomóc w kontrolowaniu ruchów niezamierzonych i poprawie nastroju. W niektórych przypadkach stosuje się terapię fizyczną i zajęciową, aby utrzymać sprawność fizyczną i umysłową.

W związku z dziedzicznym charakterem choroby, istnieje ryzyko, że osoby z rodziny pacjenta mogą być narażone na to samo schorzenie. W przypadku podejrzenia pląsawicy Huntingtona zaleca się skonsultowanie z lekarzem genetykiem w celu przeprowadzenia testów genetycznych i udzielenia porad genetycznych.