Pląsawica Huntingtona - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Pląsawica Huntingtona (łac. Chorea Huntington) to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Jej przyczyny są związane z mutacją w genie HTT (huntingtina) na chromosomie 4.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację, istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy tę chorobę. Mutacja powoduje produkcję nieprawidłowego białka huntingtina, które gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich stopniowe uszkodzenie.
Objawy pląsawicy Huntingtona obejmują niekontrolowane ruchy ciała (pląsawica), zaburzenia mowy, trudności w chodzeniu, problemy z pamięcią i myśleniem oraz zmiany emocjonalne. Choroba zazwyczaj rozwija się między 30. a 50. rokiem życia, choć może występować również u dzieci i osób starszych.
Niestety, nie ma lekarstwa na pląsawicę Huntingtona, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.
