Hydranencephaly jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem mózgu, które charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem kory mózgowej i jej zastąpieniem przez płyny mózgowe. Diagnoza tego schorzenia jest zazwyczaj oparta na badaniu obrazowym, takim jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI). Obrazowanie mózgu pozwala lekarzom ocenić strukturę i funkcję mózgu pacjenta.
Podczas diagnozowania hydranencefalii lekarze mogą również przeprowadzić badania neurologiczne, aby ocenić rozwój umysłowy i funkcje neurologiczne pacjenta. Mogą również zlecić badania genetyczne w celu identyfikacji ewentualnych przyczyn genetycznych tego schorzenia.
Ważne jest, aby skonsultować się z doświadczonym neurologiem lub specjalistą od chorób genetycznych w celu postawienia właściwej diagnozy hydranencefalii. Wczesna diagnoza może pomóc w zarządzaniu objawami i zapewnieniu odpowiedniej opieki medycznej dla pacjenta.