Hiperkaliemiczne porażenie okresowe - Jakie są jego przyczyny?

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (ang. Hyperkalemic Periodic Paralysis) to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się okresowymi atakami osłabienia mięśni. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie SCN4A, który koduje białko kanału sodowego w mięśniach szkieletowych.

Przyczyny hiperkaliemicznego porażenia okresowego wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania kanałów sodowych. W wyniku mutacji dochodzi do zaburzenia przewodzenia jonów sodowych przez błonę komórkową mięśni, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się potasu wewnątrz komórek mięśniowych.

Ataki osłabienia mięśni mogą być wywołane przez czynniki takie jak wysiłek fizyczny, spożycie pokarmów bogatych w potas, stres czy niskie temperatury. W wyniku wzrostu stężenia potasu w surowicy krwi dochodzi do zaburzenia pobudliwości mięśniowej, co objawia się osłabieniem lub porażeniem mięśni.

W celu diagnozy hiperkaliemicznego porażenia okresowego konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji w genie SCN4A. Leczenie opiera się na unikaniu czynników wywołujących ataki oraz farmakoterapii mającej na celu kontrolę stężenia potasu w organizmie.