Czy hipofosfatazja jest dziedziczna?
Tak, hipofosfatazja jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym fosfatazę zasadową. Enzym ten jest odpowiedzialny za regulację poziomu fosforanów w organizmie. Osoby z hipofosfatazją mają niski poziom fosforanów we krwi, co prowadzi do różnych objawów, takich jak kruche kości, opóźniony wzrost, słabe mięśnie i problemy z zębami.
Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że przekazywana jest przez matkę na swoje potomstwo. Chłopcy mają większe ryzyko zachorowania, ponieważ posiadają tylko jeden chromosom X. Dziewczynki mogą być nosicielkami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.
W przypadku podejrzenia hipofosfatazji, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.