Hipofosfatazja jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu fosforu, które charakteryzuje się niskim poziomem fosforanów w organizmie. Diagnoza tego schorzenia jest oparta na różnych badaniach klinicznych i laboratoryjnych.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest pomiar aktywności fosfatazy zasadowej w surowicy krwi. Niski poziom aktywności fosfatazy zasadowej jest charakterystycznym objawem hipofosfatazemii.
Ponadto, lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak rentgen kości, aby ocenić ewentualne zmiany w strukturze kości. Wyniki tych badań mogą potwierdzić obecność hipofosfatazji.
W przypadku podejrzenia hipofosfatazji u noworodka, istotne jest również przeprowadzenie badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji w genie ALPL, który jest odpowiedzialny za to schorzenie.
W celu postawienia dokładnej diagnozy i oceny stopnia zaawansowania choroby, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub endokrynolog.