Hipofosfatazja - Jakie są jej przyczyny?

Hipofosfatazja to rzadka choroba genetyczna, która dotyka kości i zębów. Jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym fosfatazę zasadową, odpowiedzialną za metabolizm fosforu. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do zaburzeń w mineralizacji kości i zębów.

Przyczyny hipofosfatazji są związane z dziedziczeniem genetycznym. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Osoby z mutacją w jednym z genów PHEX, ALPL, ENPP1 lub DMP1 są bardziej podatne na rozwinięcie hipofosfatazji.

Objawy hipofosfatazji mogą obejmować kruche kości, opóźniony wzrost, krzywicę, wypadanie zębów, problemy z chodzeniem oraz osłabienie mięśni. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla minimalizowania powikłań i poprawy jakości życia pacjentów.

W przypadku podejrzenia hipofosfatazji, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania diagnostyczne i ustali ostateczną diagnozę.