Hipofosfatazja, znana również jako niedobór fosfatazy alkalicznej, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się niskim poziomem fosfatazy alkalicznej we krwi. Jest to enzym niezbędny do prawidłowego rozwoju kości i zębów. Osoby z hipofosfatazją mogą doświadczać różnych objawów, takich jak kruche kości, opóźniony wzrost, deformacje kości, problemy z zębami i osłabienie mięśni. Choroba może mieć różny stopień nasilenia i może występować zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Leczenie hipofosfatazji polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu funkcji kości i mięśni. W przypadku ciężkich postaci choroby może być konieczne stosowanie terapii zastępczej. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie zarządzanie chorobą są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z hipofosfatazją.