Malformacje odbytu i odbytnicy są wrodzonymi wadami anatomicznymi, które mogą powodować różne problemy zdrowotne. Diagnoza tych malformacji jest zazwyczaj oparta na dokładnym wywiadzie medycznym, badaniu fizycznym oraz wynikach badań obrazowych.
Podczas wywiadu lekarz będzie pytał o objawy, takie jak ból, krwawienie, trudności w defekacji czy zmiany w wyglądzie odbytu. Badanie fizyczne może obejmować badanie odbytu i odbytnicy za pomocą specjalistycznego narzędzia zwanej proktoskopem lub rektoskopem.
W celu potwierdzenia diagnozy i oceny stopnia malformacji, lekarz może zlecić dodatkowe badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) lub ultrasonografia. Te badania pozwalają na dokładniejszą ocenę struktury i funkcji odbytu i odbytnicy.
Po dokładnej diagnozie lekarz będzie mógł zaplanować odpowiednie leczenie, które może obejmować zarówno terapię farmakologiczną, jak i interwencję chirurgiczną, w zależności od rodzaju i nasilenia malformacji.