Zespół Isaacsa-Mertensa - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Isaacsa-Mertensa, znany również jako zespół XXY, jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych u mężczyzn. Polega on na posiadaniu dodatkowego chromosomu X u mężczyzny, co prowadzi do pewnych fizycznych i rozwojowych cech charakterystycznych dla tego zespołu.

Częstość występowania zespołu Isaacsa-Mertensa wynosi około 1 na 500-1000 urodzeń męskich. Oznacza to, że jest to stosunkowo częste zaburzenie chromosomalne. Jednakże, niektóre przypadki mogą pozostać nierozpoznane, ponieważ nie wszystkie osoby z tym zespołem wykazują wyraźne objawy.

Objawy zespołu Isaacsa-Mertensa mogą obejmować opóźniony rozwój mowy i motoryki, problemy z uczeniem się, niski wzrost, słabe mięśnie, problemy z koordynacją ruchową, trudności w społecznych interakcjach i niektóre cechy dysmorficzne.

Ważne jest, aby zdiagnozować ten zespół jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i terapię dla osób z tym zaburzeniem chromosomalnym.