Zespół Isaacsa-Mertensa - Jak się go diagnozuje?

Zespół Isaacsa-Mertensa (IMS) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz cechami autyzmu. Diagnoza IMS opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych.

Podstawowym kryterium diagnostycznym IMS jest obecność opóźnienia umysłowego, które może być różnego stopnia nasilenia. Osoby z IMS często wykazują trudności w nauce, ograniczone umiejętności komunikacyjne oraz problemy z koordynacją ruchową.

Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu IMS. Analiza DNA pozwala wykryć mutacje w genie FMR1, które są odpowiedzialne za wystąpienie tego zespołu. W przypadku podejrzenia IMS, lekarz zleci badanie genetyczne, które może potwierdzić obecność mutacji.

Ważne jest również przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego oraz oceny objawów klinicznych. Lekarz może skierować pacjenta na konsultację do specjalisty neurologa lub genetyka, aby potwierdzić diagnozę IMS.

Wczesna diagnoza IMS jest istotna, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiednich terapii i wsparcia dla pacjenta, które mogą poprawić jego jakość życia.