Kwasica izowalerianowa - Jaka jest jej historia?
Kwasica izowalerianowa - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Kwasica izowalerianowa, znana również jako kwasica izowalerianowa organiczna, jest rzadką chorobą metaboliczną, która dotyczy przemiany aminokwasów. Jest to dziedziczna choroba, spowodowana defektem enzymu izowalerianowego dehydrogenazy (IVD), który jest niezbędny do metabolizmu aminokwasu izoleucyny.
Choroba objawia się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Główne objawy to wymioty, nieprawidłowe oddychanie, osłabienie mięśni, trudności w karmieniu i nieprawidłowy zapach ciała. W cięższych przypadkach może wystąpić kwasica metaboliczna, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie mózgu.
Diagnoza kwasicy izowalerianowej opiera się na badaniu poziomu izoleucyny i innych aminokwasów w krwi oraz na badaniu genetycznym. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia izoleucyny w diecie i stosowaniu suplementów specjalnych mieszank białkowych. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą pomóc w minimalizowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów z kwasicą izowalerianową.
