Kwasica izowalerianowa, znana również jako kwasica izowalerianowa organiczna, jest rzadką chorobą metaboliczną, która występuje u niemowląt i małych dzieci. Jest spowodowana defektem enzymu izowalerianowego dehydrogenazy, który jest niezbędny do metabolizmu leucyny, jednego z aminokwasów.
Na szczęście istnieje leczenie dla kwasicy izowalerianowej. Podstawowym celem terapii jest kontrola poziomu leucyny we krwi. Pacjenci muszą przestrzegać specjalnej diety niskobiałkowej, która ogranicza spożycie leucyny. Dodatkowo, stosuje się suplementację specjalnym preparatem, który zawiera enzymy niezbędne do metabolizmu leucyny.
Regularne monitorowanie poziomu leucyny we krwi oraz ścisła współpraca z lekarzem są kluczowe dla skutecznego zarządzania kwasicą izowalerianową. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą pomóc pacjentom prowadzić zdrowe i pełne życie.