Kwasica izowalerianowa - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Kwasica izowalerianowa jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. Jest spowodowana defektem enzymu izowalerianowego dehydrogenazy (IVD), który jest niezbędny do rozkładu aminokwasów izoleucyny, waliny i treoniny.
Przyczyny kwasicy izowalerianowej są genetyczne i związane z mutacjami w genie IVD. Osoby, które odziedziczyły dwie kopie wadliwego genu, są podatne na rozwinięcie tej choroby. W większości przypadków, choroba objawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Objawy kwasicy izowalerianowej mogą obejmować wymioty, nieprawidłowe oddychanie, letarg, trudności w karmieniu, drgawki i opóźnienie rozwoju. Nieleczona kwasica izowalerianowa może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie mózgu i niewydolność narządów.
Diagnoza kwasicy izowalerianowej opiera się na badaniu poziomu aminokwasów w surowicy krwi i moczu oraz na analizie genetycznej. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia aminokwasów izoleucyny, waliny i treoniny w diecie oraz na suplementacji specjalnym preparatem medycznym.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla minimalizacji skutków kwasicy izowalerianowej i poprawy jakości życia pacjentów.
