Kwasica izowalerianowa, znana również jako kwasica izowalerianowa organiczna, jest rzadką chorobą metaboliczną, która występuje u niemowląt i małych dzieci. Jest to dziedziczne schorzenie, spowodowane defektem enzymu izowalerianowego dehydrogenazy, który jest niezbędny do metabolizmu leucyny, jednego z aminokwasów.
Kwasica izowalerianowa nie jest zaraźliwa i nie może być przenoszona z jednej osoby na drugą. Jest to choroba genetyczna, która wynika z wrodzonego defektu enzymu. Objawy kwasicy izowalerianowej mogą obejmować wymioty, osłabienie, trudności w oddychaniu, zaburzenia świadomości i inne poważne problemy zdrowotne.
Diagnoza kwasicy izowalerianowej opiera się na badaniu poziomu kwasu izowalerianowego we krwi i moczu. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia leucyny i innych aminokwasów, a także na suplementacji specjalnym preparatem, który wspomaga metabolizm leucyny.
Ważne jest, aby jak najszybciej zdiagnozować i rozpocząć leczenie kwasicy izowalerianowej, aby uniknąć poważnych powikłań i poprawić jakość życia pacjenta.