Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Johanson-Blizzarda

Zespół Johanson-Blizzarda (JBS) to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój wielu narządów. Charakteryzuje się wrodzoną niedoczynnością trzustki, opóźnionym wzrostem, nieprawidłowościami w budowie twarzy i wadami serca.

Kod ICD10 dla Zespołu Johanson-Blizzarda to Q87.8, a kod ICD9 to 759.89.

Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji cech klinicznych, takich jak niedobór enzymów trzustkowych, opóźniony wzrost, nieprawidłowości w budowie twarzy i wady serca. Badania genetyczne mogą również potwierdzić obecność mutacji w odpowiednich genach.

Osoby z Zespołem Johanson-Blizzarda wymagają wielodyscyplinarnego podejścia do opieki medycznej, w tym leczenia niedoczynności trzustki, terapii hormonalnej i chirurgii korekcyjnej w przypadku wad wrodzonych. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z tym zespołem.