Zespół Johanson-Blizzarda - Jaka jest jego historia?

Zespół Johanson-Blizzarda to rzadka genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1971 roku przez dwóch amerykańskich lekarzy, Roberta Johansona i Philipa Blizzarda.

Zespół Johanson-Blizzarda charakteryzuje się wrodzonymi wadami rozwojowymi, które wpływają na różne układy i narządy w organizmie. Objawy mogą obejmować niedorozwój przewodu pokarmowego, wrodzoną niedoczynność tarczycy, wady serca, opóźnienie umysłowe, nieprawidłowości w budowie twarzy i innych części ciała.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie UBR1, który jest odpowiedzialny za degradację białek w komórkach. Mutacja ta prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się białek w organizmie, co powoduje uszkodzenia i zaburzenia rozwojowe.

Ze względu na rzadkość choroby, trudno jest określić dokładne statystyki dotyczące jej występowania. Jednak zespół Johanson-Blizzarda jest uważany za chorobę bardzo rzadką, występującą u mniej niż 1 na 100 000 noworodków.