Zespół Johanson-Blizzarda to rzadkie genetyczne schorzenie, które jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby osoba miała ten zespół, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Przyczyny tego zespołu są związane z mutacją w genie UBR1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego procesy metaboliczne i rozwój komórek. Mutacja w tym genie prowadzi do zaburzeń w rozwoju wielu narządów i tkanek, w tym trzustki, jelit, kości, oczu i układu nerwowego.
Objawy zespołu Johanson-Blizzarda mogą obejmować niedobór enzymów trawiennych, opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, wrodzone wady serca, niedobór insuliny, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku i słuchu.
Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej i obrazowaniu medycznym. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu funkcjonowania poszczególnych narządów. W niektórych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna.
Ważne jest, aby osoby z zespołem Johanson-Blizzarda otrzymywały opiekę wielospecjalistyczną, która obejmuje endokrynologa, gastroenterologa, kardiologa, okulistę i neurologa, aby zapewnić im jak najlepszą jakość życia.