10

Zespół Johanson-Blizzarda - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Johanson-Blizzarda przyczyny

Zespół Johanson-Blizzarda to rzadkie genetyczne schorzenie, które jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby osoba miała ten zespół, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.


Przyczyny tego zespołu są związane z mutacją w genie UBR1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego procesy metaboliczne i rozwój komórek. Mutacja w tym genie prowadzi do zaburzeń w rozwoju wielu narządów i tkanek, w tym trzustki, jelit, kości, oczu i układu nerwowego.


Objawy zespołu Johanson-Blizzarda mogą obejmować niedobór enzymów trawiennych, opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, wrodzone wady serca, niedobór insuliny, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku i słuchu.


Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej i obrazowaniu medycznym. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu funkcjonowania poszczególnych narządów. W niektórych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna.


Ważne jest, aby osoby z zespołem Johanson-Blizzarda otrzymywały opiekę wielospecjalistyczną, która obejmuje endokrynologa, gastroenterologa, kardiologa, okulistę i neurologa, aby zapewnić im jak najlepszą jakość życia.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Zespół Johanson-Blizzarda przyczyny

Zespół Johanson-Blizzarda średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Johanson-Blizzarda? Czy znasz jaki...

2 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Johanson-Blizzarda

Znane osoby z - Zespół Johanson-Blizzarda. Jakie znane osoby mają Zespół Jo...

2 odpowiedzi
Zespół Johanson-Blizzarda dziedziczny

Czy Zespół Johanson-Blizzarda jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Johanson-Blizzarda

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Johanson-Blizzarda

1 odpowiedź
Zespół Johanson-Blizzarda sposoby leczenia

Zespół Johanson-Blizzarda - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Zespół Johanson-Blizzarda?

Zespół Johanson-Blizzarda- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Johanson-Blizzarda - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Johanson-Blizzarda - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Johanson-Blizzarda

Zespół Johanson-Blizzarda - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyją...

1 odpowiedź

Mapa świata Zespół Johanson-Blizzarda

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Johanson-Blizzarda. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Johanson-Blizzarda.

Historie Zespół Johanson-Blizzarda

ZESPÓŁ JOHANSON-BLIZZARDA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Johanson-Blizzarda forum

ZESPÓŁ JOHANSON-BLIZZARDA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie