Zespół жубера, zwykle jest diagnozowana poprzez uznanie Konstelacja wad wrodzonych mózgu, które razem nazywane są znakiem zęba Molyara na MRI mózgu. Wczesne objawy mogą obejmować zaburzenia w oddychaniu, niskie napięcie mięśniowe, nieprawidłowe ruchy oczu i trudności w karmieniu. Zespół жубера obejmuje również ryzyko dla nerek, wątroby i udziałem siatkówki, które wymagają corocznego kolejnych тестированиях funkcji tych systemów. Metody leczenia są przydatne na wczesnym etapie i w ciągu całego dzieciństwa do opóźnienia w rozwoju