Zespół Kabuki - Jak się go diagnozuje?

Zespół Kabuki to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje się wieloma cechami fizycznymi i umysłowymi. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.

Podstawowe cechy diagnostyczne Zespołu Kabuki obejmują:

• Dysmorfizm twarzy: takie jak skośne oczy, łukowate brwi, szeroki nos, mała szczelina powiekowa.


• Opóźnienie umysłowe: często występuje umiarkowane do ciężkiego opóźnienia rozwoju intelektualnego.


• Wady serca: takie jak ubytki przegrody międzykomorowej lub wady zastawkowe.


• Opóźnienie wzrostu: dzieci z tym zespołem często mają niższy wzrost niż ich rówieśnicy.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie DNA, aby zidentyfikować mutacje w genach związanych z Zespołem Kabuki. Ważne jest również przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego i oceny cech klinicznych pacjenta.

W przypadku podejrzenia Zespołu Kabuki, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk kliniczny, który może przeprowadzić odpowiednie badania i postawić diagnozę.