Zespół Kabuki - Jaka jest jego historia?

Zespół Kabuki, znany również jako zespół Kabuki make-up, to rzadka genetyczna choroba, która została po raz pierwszy opisana w Japonii w 1981 roku. Choroba ta jest nazwana na cześć tradycyjnego japońskiego teatru kabuki, ze względu na charakterystyczne cechy twarzy, które przypominają charakteryzacje aktorów kabuki.

Zespół Kabuki jest spowodowany mutacjami w genach KMT2D lub KDM6A, które są związane z regulacją ekspresji genów. Objawy zespołu Kabuki mogą być różnorodne i różnią się w zależności od osoby, ale najczęściej obejmują opóźniony rozwój mowy i motoryki, nieprawidłowości w budowie twarzy, wrodzone wady serca, problemy z układem immunologicznym oraz opóźniony rozwój intelektualny.

Ze względu na rzadkość zespołu Kabuki, diagnoza może być trudna i czasami wymaga wielu badań genetycznych. Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć zespół Kabuki, ale istnieją różne terapie i interwencje, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia osób z tą chorobą.