Zespół Kallmanna - Jaka jest jego historia?
Zespół Kallmanna - Kiedy został on odkryty? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój układu rozrodczego i węchu. Nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego endokrynologa Franza Josefa Kallmanna, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1944 roku.
Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie KAL1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka KAL1. To białko odgrywa ważną rolę w rozwoju zarówno komórek węchowych, jak i neuronów odpowiedzialnych za produkcję hormonów gonadotropowych. Osoby z zespołem Kallmanna mają zatem zaburzenia węchu oraz opóźniony lub zahamowany rozwój narządów płciowych.
Objawy zespołu Kallmanna mogą się różnić, ale najczęściej obejmują opóźniony rozwój płciowy, brak lub słaby węch, a także problemy z płodnością. Choroba ta jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że najczęściej dotyka mężczyzn.
Chociaż zespół Kallmanna nie ma leczenia, istnieją metody, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów. Terapia hormonalna może być stosowana w celu stymulacji rozwoju narządów płciowych, a terapia zastępcza węchu może poprawić jakość życia pacjentów.
Stan jest niski poziom występowania szacuje się, że stanowią one od 1 na 4000 do 1 na 10 000 przypadków, mężczyzna DH w całości i 1 do 50000 za zespół Каллмана. To w trzy do pięciu razy częściej u mężczyzn niż kobiet. Chociaż czy to jest prawdziwy seks równowagi lub myślenie o tym, jak trudno z KS / HH-to dobrze zdiagnozować, zwłaszcza u kobiet, jeszcze nie w pełni ukształtowany. Późniejszy dokument, opublikowany w 2011 roku[16] dał częstość występowania w fińskie ludność na 1 w 48,000, z seks-różnice 1 30 000 dla mężczyzn i 1 125,000 dla kobiet.
Dodany 11 cze 2017 przez Remo 2050
