Zespół Kallmanna - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się dwoma głównymi objawami: brakiem lub opóźnionym rozwojem płciowym oraz zaburzeniami węchu. Przyczyny tego zespołu są związane z mutacjami w genach KAL1, FGFR1 lub PROKR2.
Gen KAL1: Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za większość przypadków zespołu Kallmanna. Gen ten koduje białko kallicrein, które odgrywa ważną rolę w rozwoju układu nerwowego, w tym węchu i rozwoju narządów płciowych.
Gen FGFR1: Mutacje w tym genie mogą również prowadzić do zespołu Kallmanna. Gen ten koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów, który jest zaangażowany w rozwój narządów płciowych i układu nerwowego.
Gen PROKR2: Mutacje w tym genie są rzadsze, ale również mogą powodować zespół Kallmanna. Gen ten koduje receptor białka prokinetycznego 2, które jest zaangażowane w rozwój neuronów odpowiedzialnych za węch.
Wszystkie te mutacje prowadzą do nieprawidłowego rozwoju neuronów odpowiedzialnych za węch i narządy płciowe, co objawia się brakiem lub opóźnionym dojrzewaniem płciowym oraz zaburzeniami węchu u osób z zespołem Kallmanna.
Dodany 22 lut 2017 przez Kelly 1000
Dokładna genetyczna przyczyna jest nieznana, z ponad 25 różnych genów / allele stwierdzono, aby wywołać przypadki syndromu Каллмана.
Główną przyczyną jest niemożność podwzgórza gruczoły do wydzielania Gnrh w celu przysadkę mózgową do uwolnienia hormonów LH i FSH poprawnie. To brak LH i FSH, które powodują niepłodność i brak dojrzałości płciowej.
Podwzgórze może opóźnione uwalnianie Gnrh albo dlatego, że brakuje mu właściwej komórki nerwowe lub mechanizm nie działa, co oznacza, że Gnrh nie wydali w dobrej drodze do przysadkę mózgową, aby być w stanie odpowiedzieć.
Dodany 22 lut 2017 przez Neil Smith 4395
Dodany 10 mar 2017 przez Miriam 1050
Dodany 11 cze 2017 przez Remo 2050
