Zespół Klinefeltera to genetyczne zaburzenie występujące u mężczyzn, którzy posiadają dodatkową kopię chromosomu X. Został on po raz pierwszy opisany w 1942 roku przez lekarza o nazwisku Harry Klinefelter.
Historia tego zespołu sięga jednak dalej. Wcześniej, w 1921 roku, niemiecki lekarz o nazwisku Klinefelter opisał przypadki mężczyzn z cechami feminizacji, takimi jak ginekomastia i mała płodność. Dopiero później, w 1942 roku, Harry Klinefelter i jego zespół zidentyfikowali związek między tymi objawami a dodatkowym chromosomem X.
Od tego czasu zespół Klinefeltera stał się dobrze znanym zaburzeniem genetycznym. Dotyczy on około 1 na 500-1000 mężczyzn. Osoby z tym zespołem często mają cechy takie jak niski poziom testosteronu, problemy z płodnością, ginekomastia, wysoki wzrost, słabe umiejętności społeczne i trudności w nauce.