Zespół Klippla-Feila - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Klippla-Feila, znany również jako zespół wrodzonej sztywności szyi, jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kręgosłupa. Charakteryzuje się złączeniem dwóch lub więcej kręgów szyjnych, co prowadzi do sztywności i ograniczenia ruchomości szyi.

Trudno jest dokładnie określić częstość występowania tego zespołu, ponieważ jest on bardzo rzadki i występuje sporadycznie. Jednak szacuje się, że dotyczy on około 1 na 40 000-42 000 urodzeń.

Objawy zespołu Klippla-Feila mogą się różnić w zależności od stopnia złączenia kręgów szyjnych. Mogą obejmować sztywność szyi, skrócenie karku, asymetrię twarzy, wady serca, problemy z oddychaniem oraz zaburzenia neurologiczne.

Diagnoza opiera się na badaniu fizycznym, obrazowym (np. rentgen, tomografia komputerowa) oraz analizie genetycznej. Leczenie zespołu Klippla-Feila jest ukierunkowane na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Może obejmować terapię fizyczną, ortopedyczną, chirurgiczną oraz rehabilitację.

Ważne jest, aby pacjenci z zespołem Klippla-Feila otrzymali odpowiednie wsparcie medyczne i psychologiczne, aby móc radzić sobie z wyzwaniami związanymi z tym rzadkim schorzeniem.