Zespół Klippla-Feila - Jaka jest jego historia?
Zespół Klippla-Feila - Kiedy został on odkryty? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Zespół Klippla-Feila, znany również jako zespół wrodzonej sztywności szyi, to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe kręgosłupa. Nazwa pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy po raz pierwszy opisali to schorzenie - Andreasa Klippla i Maurice'a Feila.
Choroba charakteryzuje się złączeniem dwóch lub więcej kręgów szyjnych, co prowadzi do sztywności i ograniczenia ruchomości szyi. Osoby z tym zespołem mogą mieć również inne wrodzone wady, takie jak wrodzone wady serca, wady nerek, problemy z oddychaniem i trudności w połykaniu.
Historia zespołu Klippla-Feila sięga lat 30. XX wieku, kiedy to Klippel i Feil po raz pierwszy opisali przypadki pacjentów z nietypowymi cechami kręgosłupa. Od tego czasu, dzięki postępom w medycynie, możliwe stało się lepsze zrozumienie i diagnozowanie tego schorzenia.
Chociaż zespół Klippla-Feila jest nieuleczalny, istnieją metody leczenia mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i odpowiednie zarządzanie opieką medyczną są kluczowe dla minimalizowania powikłań i komplikacji związanych z tym schorzeniem.
•Krótkie łapki szyi
•Zmniejszony zakres ruchu (ROM) w odcinku szyjnym kręgosłupa
•Niska linia włosów
Фейл później uznało zespół w trzech następujących rodzajach:
•Typ I - ogromne сращения kręgosłupa szyjnego
•Typ II - imperforate jednego lub dwóch kręgów
•Typ III - obecność klatki piersiowej i lędźwiowej nieprawidłowości kręgosłupa w skojarzeniu z Typ I lub typ II Клиппеля-фейля zespół
Ponieważ Oryginalny opis, inne systemy klasyfikacji były służy do opisu nieprawidłowości, przewidzieć potencjalne problemy i podjęcia decyzji o leczeniu.
W serii artykułów, Samartzisбыл i wsp. zaproponowali własny system klasyfikacji, [1, 2], które nawarstwiali pacjentów w następujący sposób:
•Typ I - jeden-poziom syntezy
•Typ II - kilka które nie sąsiadują ze sobą zespolonych segmentów
•Typ III - wielokrotne, ciągłe zespolonych segmentów
Szary i wsp opisem 462 pacjentów z zespołem Клиппеля-фейля i okazało się, że poziom syntezy nie są mocno wpłynie na częstotliwość neurologiczna objawów. Najczęściej poziom ustalali, był defekt karku do C1, C2, i C3. Te produkcji najbardziej objawy; porażka poniżej C3 i 4 były trochę mniej prawdopodobne, aby powodować objawy. Dwadzieścia siedem procent z objawów działo się w pierwszej dekadzie.
Naguib i wsp. opisali trzy rodzaje i związanych z częstotliwość objawów neurologicznych dla każdego typu w następujący sposób:
•Typ I - dwa komplety bloku kręgów open luk, które mogą sublux stopniowo lub z ostrym urazem
•Typ II - краниоцервикальной blokadą nieprawidłowości z occipitalization osi i базилярной krwi; to prowadzi do zwiększenia mobilności na poziomie краниоцервикальной blokadą i może prowadzić do otworu zamachem Magnum, to może być związane z Arnolda-Chiariego i сирингомиелии
•III rodzaju - połączenie jednego lub więcej poziomów z odpowiednimi zwężenie kanału kręgowego
U pacjentów z zespołem Клиппеля-фейля, zazwyczaj obecne choroby w dzieciństwie, ale czasami są opóźneni w życiu. Zadaniem lekarza jest uznanie związane nieprawidłowości, które mogą wystąpić z Клиппеля-фейля zespół i przeprowadzić odpowiednie badania w celu postawienia diagnozy.
Dodany 13 lis 2017 przez Tiffany 1100
