Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera - Co to jest?
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera - Jego opis. Tutaj możesz zobaczyć jego definicje i dowiedzieć się na czym on polega.
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera (KTW) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem rozwojowym, które charakteryzuje się trójcieniowym zespoleniem naczyń krwionośnych, nadmiernym wzrostem kości i tkanki miękkiej oraz malformacjami skórnymi. Choroba ta jest spowodowana mutacją genetyczną i może dotyczyć różnych części ciała, najczęściej jednak objawia się na kończynach dolnych.
Osoby z zespołem KTW mogą mieć asymetrię ciała, powiększone kończyny, guzki skórne, naczyniaki, a także problemy z układem moczowym i pokarmowym. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby.
Diagnoza zespołu KTW opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym i genetycznym. Leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Może obejmować terapię farmakologiczną, fizjoterapię, chirurgię plastyczną oraz wsparcie psychologiczne.
Ważne jest, aby osoby z zespołem KTW miały dostęp do opieki medycznej i wsparcia specjalistów, którzy pomogą im radzić sobie z codziennymi wyzwaniami związanymi z tą chorobą.
Zespół wad wrodzonych, związany z malformacjami naczyniowymi, charakteryzujący się następującymi cechami:
- przerost kości i tkanek miękkich, zwłaszcza w obrębie kończyn dolnych
- rozległe żylaki jednej kończyny dolnej
- naczyniaki obejmujące zmienioną chorobowo kończynę.
Odmianą tej jednostki chorobowej jest zespół Parkesa Webera (przez niektórych nie jest wyróżniany, używana jest nazwa zespół Klippla-Trénaunaya-Webera), w którym oprócz powyższych cech stwierdza się liczne przetoki tętniczo-żylne.
Etiologia choroby nie jest znana. Podejrzewane jest tło genetyczne.
W diagnostyce stosowane są:
- ultrasonografia dopplerowska naczyń
- flebografia
- angiografia tradycyjna, jak również badanie angio-TK i angio-MRI.
W leczeniu stosuje się leczenie objawowe. Należy skorygować różną długość kończyn (poprzez stosowanie wkładek korekcyjnych lub operacyjne wydłużenie kości kończyny zdrowej).
Dodany 22 kwi 2019 przez Medard 1700
