Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera - Jak się go diagnozuje?
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera (KTW) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem rozwojowym, które charakteryzuje się obecnością naczyniaków krwionośnych, nadmiernym wzrostem kości i tkanki miękkiej oraz zaburzeniami limfatycznymi. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań obrazowych.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie fizykalne, które obejmuje ocenę obecności naczyniaków, asymetrii kończyn, nadmiernego wzrostu kości i tkanki miękkiej. Dodatkowo, badania obrazowe takie jak rezonans magnetyczny (MRI) czy tomografia komputerowa (CT) mogą być wykorzystane do oceny rozległości zmian wewnętrznych.
W celu potwierdzenia diagnozy, istotne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwala wykryć mutacje w genach związanych z KTW. Badanie to może być pomocne w identyfikacji członków rodziny, którzy mogą być narażeni na ryzyko dziedziczenia tego zespołu.
W przypadku podejrzenia Zespołu Klippla-Trénaunaya-Webera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak dermatolog, chirurg naczyniowy lub genetyk, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.
Dodany 22 kwi 2019 przez Medard 1700
Dodany 30 maj 2017 przez Fernanda 1100
Dodany 22 wrz 2017 przez Miguel 400
