Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera - Jaka jest jego historia?

Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera (KTW) to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się trójcieniowym zespoleniem naczyń krwionośnych, nadmiernym wzrostem kości i tkanki miękkiej oraz malformacjami skórnymi. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy po raz pierwszy opisali tę chorobę w 1900 roku.

Choroba KTW jest spowodowana mutacją w genie angiopoetyny-1 (ANGPT1) lub receptorze tyrozynowym kinazy (TIE2). Objawy zespołu mogą się różnić, ale najczęściej obejmują powiększenie kończyn, naczyniaki, zmiany skórne, nadmierny wzrost kości i mięśni, a także problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Ze względu na charakterystyczne objawy, diagnoza zespołu KTW jest zazwyczaj możliwa na podstawie badania fizycznego i obrazowania medycznego. Leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Może obejmować terapię farmakologiczną, fizjoterapię, chirurgię plastyczną lub inne interwencje medyczne w zależności od potrzeb pacjenta.

Chociaż zespół KTW jest chorobą nieuleczalną, odpowiednie zarządzanie objawami i wsparcie medyczne mogą pomóc pacjentom prowadzić pełne i satysfakcjonujące życie.