Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera (KTW) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem rozwojowym, które charakteryzuje się trójcieniowym zespołem objawów: rozszerzeniem naczyń krwionośnych, nadmiernym wzrostem tkanki miękkiej i kości oraz zmianami w skórze.

Przyczyny KTW nie są do końca poznane, ale uważa się, że jest to wynik wczesnych zaburzeń rozwojowych układu naczyniowego. W niektórych przypadkach, choroba może być spowodowana mutacją w genie PIK3CA, który reguluje wzrost komórek i naczynia krwionośne.

Objawy KTW mogą się różnić w zależności od stopnia zaangażowania tkanek i narządów. Najczęstsze objawy to: widoczne naczynia krwionośne na skórze, powiększenie kończyn, asymetria ciała, guzy i zmiany barwnikowe skóry.

Diagnoza KTW opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym i genetycznym. Leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta, a może obejmować terapię farmakologiczną, chirurgię plastyczną, terapię fizyczną i psychologiczną.