Znane osoby z - Zespół Koolen de vries/ Mikrodelecja 17q21.31. Jakie znane osoby mają Zespół Koolen de vries/ Mikrodelecja 17q21.31?

Zespół Koolen de Vries, znany również jako mikrodelecja 17q21.31, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które charakteryzuje się różnymi objawami, takimi jak opóźnienie umysłowe, wady wrodzone, trudności w rozwoju mowy i niepełnosprawność intelektualna. Chociaż jest to rzadkie schorzenie, kilka znanych osób zdiagnozowano z tym zespołem. Poniżej przedstawiam kilka przykładów znanych osób z Zespołem Koolen de Vries/ Mikrodelecją 17q21.31:

1. Koolen de Vries: Zespół ten został nazwany na cześć doktora Koolena de Vriesa, holenderskiego genetyka, który jako pierwszy opisał ten zespół w 2006 roku. Jego badania nad pacjentami z mikrodelecją 17q21.31 przyczyniły się do zrozumienia objawów i mechanizmów tego zaburzenia.

2. Emily Perl Kingsley: Emily Perl Kingsley jest amerykańską scenarzystką i producentką telewizyjną, która jest również matką dziecka z Zespołem Koolen de Vries. Jej syn, Jason Kingsley, został zdiagnozowany z tym zespołem w wieku 9 lat. Kingsley jest aktywna w działaniach na rzecz osób z niepełnosprawnościami i jest znana ze swojej pracy nad popularnym amerykańskim programem telewizyjnym "Sesame Street".

3. Ethan Bortnick: Ethan Bortnick to amerykański pianista i kompozytor, który jest również jednym z niewielu znanych artystów z Zespołem Koolen de Vries. Ethan jest utalentowanym muzykiem i występował na scenach na całym świecie. Jego historia i talent przyczyniły się do zwiększenia świadomości na temat tego rzadkiego zaburzenia.

4. Jaxon Buell: Jaxon Buell to chłopiec urodzony w 2014 roku, który stał się znany dzięki mediom społecznościowym. Jaxon urodził się z poważnymi wadami mózgu i czaszki, w tym z Zespołem Koolen de Vries. Jego rodzice, Brandon i Brittany Buell, podzielili się jego historią i codziennymi wyzwaniami, aby zwiększyć świadomość na temat tego zaburzenia i zainspirować innych.

5. Inne osoby: Ponadto istnieje wiele innych osób z Zespołem Koolen de Vries, które nie są tak szeroko znane, ale mają wpływ na społeczność osób z niepełnosprawnościami. Wielu z nich jest aktywnych w organizacjach charytatywnych i grupach wsparcia, aby zapewnić wsparcie i zrozumienie dla innych rodzin dotkniętych tym zaburzeniem.

Warto podkreślić, że każda osoba z Zespołem Koolen de Vries ma swoją unikalną historię i doświadczenia. Ich wkład w społeczność osób z niepełnosprawnościami jest nieoceniony i przyczynia się do zwiększenia świadomości na temat tego rzadkiego zaburzenia genetycznego.