Czy Zespół Larsena jest dziedziczny?
Zespół Larsena, znany również jako zespół Marfana, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na tkankę łączną w organizmie człowieka. Chociaż nie jest dziedziczony w sposób prosty, jest uważany za chorobę genetyczną. Zespół Larsena jest spowodowany mutacją w genie FBN1, który koduje białko zwanego fibrilliną-1. Ta mutacja prowadzi do wadliwej produkcji fibrilliny-1, co z kolei wpływa na strukturę i funkcję tkanki łącznej.
Choroba ta może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma zespół Larsena, istnieje 50% szansy, że przekazuje go swojemu dziecku. Jednak większość przypadków zespołu Larsena pochodzi od nowych mutacji genetycznych, które nie są dziedziczone od rodziców.
Ważne jest, aby skonsultować się z genetykiem klinicznym, który może przeprowadzić badania genetyczne i udzielić dokładniejszych informacji na temat dziedziczności zespołu Larsena w konkretnym przypadku.